Revealing DNA methylation signature – is it a missing piece in the craniosynostosis puzzle?

ProScience 2022 - Young Scientists Kierownik projektu: dr Ewelina Bukowska-Olech

Zastosowanie nowych metod rozpoznawania i leczenia padaczki oraz zaburzeń neurorozwojowych u dzieci w oparciu o model kliniczny i komórkowy padaczki zależnej od szlaku mTOR

Wykonawca projektu: dr hab. Aleksander Jamsheer, prof. UMP

Próba zrozumienia podłoża molekularnego strukturalnych wad kostnych kręgosłupa u człowieka

Kierownik projektu: dr hab. Aleksander Jamsheer, prof. UMP

Próba zrozumienia podłoża molekularnego strukturalnych wad kostnych kręgosłupa u człowieka

Poszukiwanie nowych przyczyn wrodzonej ślepoty Lebera (LCA) u polskich pacjentów

Kierownik projektu: dr n. roln. Anna Skorczyk-Werner

Poszukiwanie przyczyn zwyrodnienia barwnikowego siatkówki w wyselekcjonowanych przypadkach rodzinnych choroby, metodą sekwencjonowania eksomu, WES (Whole-Exome Sequencing)

Kierownik projektu: dr n. biol. Anna Wawrocka

Badanie interakcji wewnątrzchromatynowych u pacjentów z wrodzonymi wadami kończyn z wykorzystaniem techniki 4C-seq (ang. Circularized Chromosomal Conformation Capture)

Kierownik projektu: dr n. med. Anna Sowińska-Seidler

Badania niekodujących regulatorowych wariantów liczby kopii jako przyczyny wrodzonych wad kończyn u ludzi

Kierownik projektu: dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer

Identyfikacja nowych wariantów strukturalnych z wykorzystaniem całogenomowych mikromacierzy oligonukleotydowych (array-CGH) w grupie pacjentów z wrodzonymi wadami kończyn

Kierownik projektu: dr n. med. Magdalena Socha