Poszukiwanie nowych przyczyn wrodzonej ślepoty Lebera (LCA) u polskich pacjentów

Kierownik projektu: dr n. roln. Anna Skorczyk-Werner

Poszukiwanie przyczyn zwyrodnienia barwnikowego siatkówki w wyselekcjonowanych przypadkach rodzinnych choroby, metodą sekwencjonowania eksomu, WES (Whole-Exome Sequencing)

Kierownik projektu: dr n. biol. Anna Wawrocka

Badanie interakcji wewnątrzchromatynowych u pacjentów z wrodzonymi wadami kończyn z wykorzystaniem techniki 4C-seq (ang. Circularized Chromosomal Conformation Capture)

Kierownik projektu: dr n. med. Anna Sowińska-Seidler

Badania niekodujących regulatorowych wariantów liczby kopii jako przyczyny wrodzonych wad kończyn u ludzi

Kierownik projektu: dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer

Identyfikacja nowych wariantów strukturalnych z wykorzystaniem całogenomowych mikromacierzy oligonukleotydowych (array-CGH) w grupie pacjentów z wrodzonymi wadami kończyn

Kierownik projektu: dr n. med. Magdalena Socha

Identyfikacja nowych zmian genetycznych przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych u dzieci przy zastosowaniu nowoczesnych technik sekwencjonowania oraz porównawczej hybrydyzacji całogenomowej do mikromacierzy

Kierownik projektu: mgr inż. Ewelina Olech