powrót do listy
Dr n. med. Łukasz Kuszel

Dr n. med. Łukasz Kuszel

Adiunkt

61 854 76 09

Publikacje:

  1. Shaw M, Winczewska-Wiktor A, Badura-Stronka M, Koirala S, Gardner A, Kuszel Ł, Kowal P, Steinborn B, Starczewska M, Garry S, Scheffer I, Berkovic SF, Gecz J. (2019). EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities. Eur J Med Genet. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103799. [Epub ahead of print] (IF=2,022; MNiSW=70).

  2. Nowak SP, Zmora P, Pielok Ł, Kuszel Ł, Kierzek R, Stefaniak J, Paul M. (2019). Case of Plasmodium knowlesi Malaria in Poland Linked to Travel in Southeast Asia. Emerg Infect Dis. 25(9):1772-1773. doi: 10.3201/eid2509.190445 (IF=7,42; MNiSW=140).

  3. Pielok Ł, Nowak S, Kłudkowska M, Frąckowiak K, Kuszel Ł, Zmora P, Stefaniak J. (2019). Massive Cryptosporidium infections and chronic diarrhea in HIV-negative patients. Parasitol Res. 118(6):1937-1942. doi: 10.1007/s00436-019-06302-0 (IF=2,558; MNiSW=70).

  4. Wawrocka A, Walczak-Sztulpa J, Skorczyk-Werner A, Kuszel Ł, Socha M, Jamsheer A, Krawczynski M. (2018). Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome. Klinika Oczna, (4): 189-194. doi: 10.5114/ko.2018.82893 (MNiSW=40).

  5. Bieganski T, Beighton P, Lukaszewski M, Bik K, Kuszel L, Wasilewska E, Kozlowski K, Czarny-Ratajczak M. (2017). SMD Kozlowski type caused by p.Arg594His substitution in TRPV4 reveals abnormal ossification and notochordal remnants in discs and vertebrae. Eur J Med Genet. 60(10):509-516. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.07.004. (IF=2,137; MNiSW=70).

  6. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Sobierajewicz A, Kuszel L, Zawadzki J, Grenda R, Swiader-Lesniak A, Kocyla-Karczmarewicz B, Wnuk A, Latos-Bielenska A, Chrzanowska KH (2017). Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations. Am J Med Genet A. 173(5):1364-1368. doi: 10.1002/ajmg.a.38163 (IF=2,082; MNiSW=100).

  7. Kuszel L, Trzeciak T, Richter M, Czarny-Ratajczak M (2014). Osteoarthritis and telomere shortening. J Appl Genet 56:169-176. doi: 10.1007/s13353-014-0251-8 (IF=1,929; MNiSW=20).

  8. Wawrocka A, Sikora A, Kuszel L, Krawczynski MR (2013). 11p13 deletions can be more frequent than the PAX6 gene point mutations in Polish patients with aniridia. J Appl Genet. 54(3):345-51. doi: 10.1007/s13353-013-0154-0 (IF=1,902; MNiSW=20).

  9. Marik I, Hudakova O, Petrasova S, Kuszel L, Czarny-Ratajczak M, Kozlowski K (2012). A new form or a variant of SMD type A4. J Appl Genet 53(3):289-94. doi: 10.1007/s13353-012-0094-0 (IF=1,847; MNiSW=20).

  10. Czarny-Ratajczak M, Chrzanowska K, Bieganski T, Sulko J, Baranska D, Kocyla-Karczmarewicz B, Kuszel L, Jakubowski L, Niedzielski K, Kozlowski K (2009). Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings. Am J Med Genet A 149A(10):2166-72. doi: 10.1002/ajmg.a.33016 (IF=2,404; MNiSW=20).

Doniesienia konferencyjne:

  1. Shaw M, Winczewska-Wiktor A, Badura-Stronka M, Koirala S, Gardner A, Kuszel Ł, Kowal P, Steinborn B, Starczewska M, Garry S, Scheffer I, Berkovic S, Gecz J. ATP6V1B2 segregating with epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities in a large Polish family- new gene for autosomal dominant syndromic epilepsy. IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, 13-15 września 2018r., Bydgoszcz.

  2. Wawrocka A, Walczak-Sztulpa J, Kuszel Ł, Socha M, Budny B, Sowińska-Seidler A, Pilas-Pomykalska M, Jamsheer A, Krawczyński MR. Probably recessive form of isolated aniridia. IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, 13-15 września 2018r., Bydgoszcz.

  3. Kuszel Ł, Trzeciak T, Begier-Krasińska B, Richter M, Czarny-Ratajczak M. Telomere shortening causes changes in transcriptome of patients with osteoarthritis. V Polski Kongres Genetyki, 19-22 września 2016r., Łódź.

  4. Kuszel Ł, Trzeciak T, Richter M, Begier-Krasińska B, Czarny-Ratajczak M. Telomere length as a potential marker of osteoarthritis. 2nd Central European Biomedical Congress, 15-18 czerwca 2016r., Kraków.

  5. Kuszel Ł, Trzeciak T, Begier-Krasińska B, Eastwood J, Richter M, Zhang J, Dasa V, Czarny-Ratajczak M. Changes in telomere position effect contribute to primary osteoarthritis. The European Human Genetics Conference 2016, 21-24 maja 2016r., Barcelona.

  6. Kuszel Ł, Trzeciak T, Begier-Krasińska B, Richter M, Kaczmarczyk J, Czarny-Ratajczak M. Analiza polimorfizmu genu ADAMTS4 u pacjentów z pierwotną postacią choroby zwyrodnieniowej stawów. VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka,
    8-10 września 2014r., Bydgoszcz.

  7. Trzeciak T, Czarny-Ratajczak M, Kuszel Ł, Richter M, Kaczmarczyk J. MicroRNA w chorobie zwyrodnieniowej stawów. XL Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Ortopedycznego i Traumatologicznego, 17-21 września 2014r., Wrocław.

  8. Trzeciak T, Czarny-Ratajczak M, Kuszel Ł, Richter M, Kaczmarczyk J. Długość telomerów jako marker zaawansowania choroby zwyrodnieniowej stawu kolanowego. XL Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Ortopedycznego i Traumatologicznego, 17-21 września 2014r., Wrocław.

  9. Kuszel Ł, Trzeciak T, Richter M, Czarny-Ratajczak M. Badanie długości telomerów jako marker zaawansowania choroby zwyrodnieniowej stawów. IV Polski Kongres Genetyki, 10-13 września 2013r., Poznań.

  10. Walczak-Sztulpa J, Sobierajewicz A, Kuszel Ł, Nawrocka A, Zawadzki J, Grenda R, Latos-Bieleńska A, Chrzanowska KH. Mutacje w genie IFT121(WDR35) jako najczęstsza przyczyna wystąpienia zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia) – opis przypadku. IV Polski Kongres Genetyki, 10-13 września 2013r., Poznań.

  11. Wawrocka A, Sikora A, Kuszel Ł, Krawczyński MR. Od mikrodelecji do mutacji punktowych – szerokie spektrum mutacji u polskich pacjentów z aniridią. IV Polski Kongres Genetyki, 10-13 września 2013r., Poznań.