Zespół Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia) jest bardzo rzadkim zespołem wad wrodzonych dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Typowymi cechami tego zespołu są: niski wzrost, skrócenie kończyn, krótka i wąska klatka piersiowa, brachydaktylia, dolichcefalia, kraniosynostoza, tubulopatia nerkowa prowadząca do niewydolności nerek oraz zmiany ekodermalne. Rozwój intelektualny osób z CED jest prawidłowy. W celu identyfikacji podłoża molekularnego zespołu Sensenbrenner zebrano grupę 13 pacjentów pochodzących z 12 rodzin. W małej, polskiej spokrewnionej rodzinie przeprowadzono analizę sprzężeń, która pozwoliła na identyfikację locus dla CED zlokalizowanego na chromosomie 3q21-24. Analiza 79 genów kandydujących z tego regionu pozwoliła na identyfikację homozygotycznej mutacji typu missens (V->G) w eksonie 15 genu IFT122. Przeprowadzona analiza tego genu u pozostałych pacjentów umożliwiła identyfikację kolejnej homozygotycznej mutacji typu missens (S->F) w eksonie 11 w drugiej spokrewnionej rodzinie z Norwegii oraz heterozygotycznej mutacji typu missens (W->C) w eksonie 1 w kombinacji z heterozygotyczną mutacją splicingową w intronie 6 u sporadycznego pacjenta z Włoch. Żadna z czterech zidentyfikowanych mutacji nie była obecna wśród 340 analizowanych kontrolnych chromosomów. Białko IFT122 jest zaangażowane w proces budowy i tworzenia eukariotycznych rzęsek. Analiza struktury rzęsek przeprowadzona na fibroblastach skóry pacjenta wykazała zmniejszoną ilość i długość rzęsek w porównaniu do kontroli. Analiza typu knockdown genu ift122 w modelu zwierzęcym (Danio rerio) wykazała charakterystyczny fenotyp obserwowany w wielu modelach zespołów rzęskowych. Ponieważ mutacje w genie IFT122 zidentyfikowano u 4 spośród 13 analizowanych pacjentów, przeprowadzone badania wskazują, iż zespół Sensenbrenner jest heterogenny oraz że identyfikacja podłoża molekularnego w pozostałych przypadkach najprawdopodobniej dotyczy mutacji w genach ważnych dla funkcjonowania i budowy struktury rzęsek. Obecnie poznano cztery geny IFT122, IFT121, IFT43, IFT144, których mutacje odpowiedzialne są za wystąpienie zespołu Sensenbrenner. Ich produkty ekspresji należą do kompleksu A uczestniczącego w retrogradowym transporcie wewnątrzrzęskowym.