DOFINANSOWANO ZE ŚRODKÓW BUDŻETU PAŃSTWA

STUDENCKIE KOŁA NAUKOWE TWORZĄ INNOWACJE

Poszukiwanie rzadkich przyczyn molekularnych chorób istoty białej mózgu w polskiej populacji

DOFINANSOWANIE
70 000 zł

CAŁKOWITA WARTOŚĆ
70 000 zł

Leukodystrofie to podgrupa leukoencefalopatii - rzadkich, genetycznie uwarunkowanych chorób istoty białej mózgu, których objawy i przebieg są bardzo zróżnicowane.  
Podział leukodystrofii opiera się na ich patogenezie bądź wieku wystąpienia pierwszych objawów. Objawy kliniczne tej grupy chorób ściśle zależą od podłoża genetycznego. Wiele leukodystrofii wykrywanych w wieku dorosłym objawia się zaburzeniami funkcji poznawczych oraz stopniowo narastającymi w czasie zaburzeniami nastroju i innymi zaburzeniami wyższych funkcji psychicznych. U pacjentów stwierdza się także objawy piramidowe, móżdżkowe, pozapiramidowe (drżenie, sztywność parkinsonowska), neuropatię obwodową. Niewiele leukodystrofii jest uleczalnych.

Pierwotnie postępujące stwardnienie rozsiane (PPMS) jest stosunkowo rzadką postacią stwardnienia rozsianego, którą charakteryzuje stopniowe nasilanie objawów, zazwyczaj bez wyraźnych rzutów i okresów remisji. Występuje u 10-15% chorych ze stwardnieniem rozsianym. Do niedawna nie było dostępne leczenie immunomodulacyjne tej postaci choroby. Sytuacja zmieniła się w lipcu 2020 r., wraz z wprowadzeniem do Programu Lekowego NFZ okrelizumabu dla pacjentów z PPMS. W związku z koniecznością kwalifikacji pacjentów z postępującą chorobą demielinizacyjną mózgu do terapii immunomodulacyjnej, szczególnego znaczenia nabrały badania genetyczne pacjentów pod kątem rzadkich, genetycznie uwarunkowanych leukodystrofii. 

Celem projektu jest optymalizacja analizy danych z WES wykonanego u pacjentów z chorobami demielinizacyjnymi istoty białej, w poszukiwaniu rzadkich przyczyn genetycznie uwarunkowanych leukodystrofii. Badaniem zostaną objęci dorośli pacjenci z nietypowo przebiegającą, pierwotnie postępującą chorobą istoty białej.