01.01.2014-31.07.2017

LIDER IV NCBiR: Nr: LIDER/008/431/L-4/12/NCBR/2013 (najwyżej oceniony projekt w IV edycji projektu LIDER w 2013 roku);

Kwota dofinansowania: 1 200 000,00 zł

Projekt zakłada identyfikację nowych genów zaangażowanych w rozwój wrodzonych wad kończyn i dysplazji kostnych człowieka. Pacjenci dotknięci w/w patologiami zostaną przebadani metodą sekwencjonowania całego eksomu celem identyfikacji przyczyny choroby. Następnie na podstawie wcześniejszych badań własnych, danych z piśmiennictwa oraz wyników uzyskanych w projekcie, opracowane zostaną innowacyjne i kompleksowe testy oparte o sekwencjonowanie następnej generacji, służące diagnostyce tych zaburzeń.

Title (in English): Identification of novel genes involved in the development of congenital limb malformations and skeletal dysplasias in humans and evolution of innovative, complete tests based on modern DNA sequencing techniques, aimed at diagnostic of these disorders.

Project is aimed at identification of novel genes involved in the development of congenital limb malformations and skeletal dysplasias in humans. Patients affected by these pathologies will be analyzed by means of whole-exome sequencing in order to identify causative gene. Next, based on own previous studies, literature data, and results of the project, innovative and comprehensive tests with use of next-generation sequencing technique, aimed at diagnostics of these disorders will be introduced.